BAB I
PENDAHULUAN
Anak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.
Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan.
- Apakah yang dimaksud kelainan congenital ?
- Apa saja etiologi dan patologis kelainan congenital?
- Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital pada neonatus?
- Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus?
- Mengetahui tentang kelainan congenital
- Mengetahui etiologi dan patologis kelainan congenital
- Mengetahui diagnosis kelainan congenital pada neonates.
- Mengetahui kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus.
BAB II
KAJIAN TEORI
2.1 Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin
2.2 Etiologi
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:
- Faktor Genetik
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen.
- Faktor non-genetik
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
2.3 Patogenesis
Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)
membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:
1.Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebutberhenti,melambat atau menyimpang sehingga menyebabkanterjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.
2.Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
3.Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena.
4.Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas,meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008).
2.4 Diagnosis
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
a.Penelaahan prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
b.Riwayat persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, status kesehatan neonatus.
c.Riwayat keluarga
Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya,kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
- Pemeriksaan fisik : Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen disertai dengan kelainan mayor.
e.Pemeriksaan penunjang :Sitogenetik (ke laina n kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ da lam, ekokardiografi, radiografi. Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratiorium
BAB III
PEMBAHASAN
3.1 Macam-macam kelainan bawaan pada neonatus
3.1.1 Hernia
Hernia adalah kelemahan pada dinding otot abdomen dimana segmen dari isi perut atau struktur abdomen lain yang menonjol atau turn (Ignatavicius Donna, and Bayne Marilynn, 2002).
Berikut adalah klasifikasi Hernia berdasarkan Letaknya:
- Hernia difragma
- pengertian
Hernia difragma adalah lubang atau kelemahan pada diafragma (otot yang memisahkan dada dari perut dan membantu dalam pernafasan). Pembukaan ini membuat beberapa usus kecil mendorong sepanjang pembukaan tersebut, membuat tonjolan. Kadangkala usus menjadi terperangkap (incarcerated) pada pembukaan tersebut. Kadangkala perangkap memotong aliran darah menuju usus yang terperangkap (strangulation), yang bisa menyebabkan sobekan (pelubangan) dan peritonitis (peradangan dan biasanya infeksi pada rongga perut dan lapisannya),membuatoperasidarurat.
Penyebab Hernia difragma tidak diketahui. Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi pada sisi tubuh bagian kiri.
- Gejala Hernia difragma berupa:
– Gangguan pernafasan yang berat, Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen),Takipneu (laju pernafasan yang cepat),Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris), Takikardia (denyut jantung yang cepat).
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu:
Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris, Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia, Bising usus terdengar di dada,Perut teraba kosong,Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada.
Pengobatan: Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat. Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada diafragma diperbaiki.
- Etiologi
Pemisahan perkembangan rongga pada dada dan perut disempurnakan dengan menutupnya kanalis pleuropertioneum posteriolateral selam kehamilan minggu kedelapan. Akibat gagalnya kanalis pleuroperikonalis ini menutup merupakan mekanisme terjadinya hernia diafragma. pada neonatus hernia diafragma disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma yang ditandai dengan gejala. Anak sesak nafas terutama kalau tidur datar, dada tampak menonjol tetapi gerakan nafas tidak nyata. Perut kempis dan menunjukkan gambaran skafoit. Post apeks jantung bergeser sehingga kadang-kadang terletak di hemitoraks kanan.
- Penatalaksanaan
– Berikan oksigen bila bayi tampak pucat atau biru.
-Posisikan bayi semifowler atau fowler sebelum atau sesudah operasi agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan agar diafragma dapat bergerak bebas.
-Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi, maka tegakkan bayi agar tidak terjadi aspirasi.
-Lakukan informed consent dan informed choice untuk rujuk bayi ke tempat pelayanan yang lebih baik.
- Hernia tali pusar ( hernia umbilikalis)
a.pengertian
Hernia tali pusar adalah bukaan kecil pada dinding perut dekat pada tombol perut (pusar). Usus kecil bisa menonjol melalui pembukaan tersebut ketika bayi tersebut menangis, batuk, tertawa, dan mengejan atau tegang selama buang air besar.hernia tersebut biasanya menutup tanpa pengobatan pada waktu anak tersebut berusia 5 tahun. Jika hernia tali pusat besar tidak menutup pada waktu itu, dokter bisa menyarankan operasi. pengobatan tradisional seperti kerokan dengan koin atau benda lain disepanjang hernia tidak berhasil dan bisa melukai kulit.
Gejala yang timbul ketika bayi menderita hernia tali pusat dapat dilihat setelah sisa potongan tali pusat lepas, sekitar beberapa minggu setelah kelahiran. Terkadang, hernia justru baru muncul setelah bayi berusia beberapa bulan lebih.
- Etiologi
Penyebab terjadinya hernia ada dua yaitu :
- Kongenital (Terjadi sejak lahir).
- Didapat (acquired) .Terjadi setelah dewasa atau pada usia lanjut. Disebabkan adanya tekanan intraabdominal yang meningkat dan dalam waktu yang lama misalnya batuk kronis, konstipasi kronis, gangguan proses kencing (hipertropi prostat, striktur uretra), ascites dan sebagainya.
- Penatalaksanaan
* Pemeriksaan Diagnostik
– Sinar X. Pada abdomen akan menunjukkan kuantitas cairan atau gas. Pemeriksaan darah lengkap:Hb yang rendah dapat mengarah pada anemia/kehilangan darah dan keseimbangan oksigenasi jaringan dan pengurangan Hb yang tersedia dengan anestesi inhalasi,peningkatan Ht mengidetifikasikan dehidrasi.Penurunan Ht mengarah pada kelebihan cairan.. Waktu koagulasi mempengaruhi hemostatis intraoperasi/pascaoperasi. EKG:penemuan akan sesuatu yang sesuatu yang tidak normal membutuhkan prioitas perhatian untuk memberikan anestesi.
*Farmakologi(Terapi obat analgetik)
*Pembedahan
– Herniatomi Dilakukan pembebasan kantong hernia sampai lehernya kantong dibuka dan isi hernia dibebaskan jika ada perlekatan,kemudian diare posisi kantong hernia dijahit,ikat setinggi mungkin lalu dipotong.
-Henia plastik
Dilakukan tindakan memperkecil anulis inguinalis interus dan memperkuat dinding belakang kanalis linguinalis.
3.Hernia Femoral
Femoral yaitu benjolan di lipat paha melalui anulus femoralis. Selanjutnya isi hernia masuk ke dalam kanalis femoralis yang berbentuk corong sejajar dengan pembuluh darah balik paha (vena femoralis) sepanjang sekitar 2 cm dan keluar pada fosa ovalis di lipat paha.
4.Hernia Scrotal (hernia yg sudah turun kekantung buah zakar)
a.pengertian
Hernia scrotalis merupakan hernia inquinalis lateralis yang mencapai scrotum (penjelasannya sama seperti hernia inquinalis hanya lokasinya saja yang berbeda), kadang-kadang ukurannya dapat sangat besar. Diagnosa ditegakkan atas dasar benjolan yang dapat direposisi atau jika tidak dapat direposisi, atas dasar tidak adanya pembatasan yang jelas disebalah kranial dan ada hubungan ke kranial melalui anulus eksterna. Hernia ini harus dapat dibedakan dari hirdocele, tumor testis, torsio testis dan orchitis.
- Inguinal hernia
Hernia pada pangkal paha disebut inguinal hernia. Inguinal hernia lebih sering terjadi pada anak laki-laki, terutama mereka yang prematur. Sekitar 10% mengalami hernia pada kedua sisi pada pangkal paha. Karena inguinal hernia bisa menjadi terperangkap, dokter biasanya menyarankan operasi.
***penatalaksanaan
-Konservatif : dengan melakukan reposisi secara bimanual, tangan kiri memegang isi hernia membentuk corong sedangkan tangan kanan mendorongnya kearah cincin dengan tekanan lambat tetapi menetap sampai terjadi reposisi , pada anak reposisi dapat dilakukan dengan menidurkan anak menggunakan sedative, ditidurkan dalam posisi Trendelenburg atau kompres es di atas hernia, hal ini dikarenakan pada anak cincin hernia lebih elastis.
-Operatif : merupakan satu-satunya pengobatan yang rasional
Herniotomi : dilakukan pembebasan kantong hernia sampai kelehernya, kantong dibuka dan isi hernia dibebaskan kalau ada perlekatan kemudian direposisi, kantong hernia dijahit ikat setinggi mungkin dan dipotong.
Hernioplasty : tindakan memperkecil anulus inquinalis internus dan memperkuat dinding belakang kanalis inquinalis,untuk mencegah residif, bisa dengan menggunakan metode Bassini (memperkecil anulus inquinalis internus dengan jahitan terputus, menutup dan memperkuat fasia transversa dan menjahitkan pertemuan musculus transversus internus abdominis dan musculus oblikus internus abdominis atau metode Mc Vay (menjahitkan fasia transversa, musculus tramsversus abdominis, musculus oblikus internus abdominis ke ligamentum Cooper.
3.1.2Obstruksi saluran nafas atas
Salah satu bentuk dari sumbatan paru adalah acute upper obstruction pulmonary disease (AUOPD). Kelainan ini pada umumnya terjadi pada bagian konduksi atau dead space. Defenisi yang digunakan untuk auopd adalah suatu obstruksi yang terjadi di antara bagian yang dimulai dari kavum oral (rongga mulut)/kavum nasi (rongga mulut) sampai ke cabang kedua trakeobronkus.
b.etiologi : Kelainan congenital hidung atau laring, Tumor,Infeksi akut, Benda asing
c.tanda gejala : Tersedak, tetapi tetap bisa bernafas, Sesak bicara, pada bayi menangis tidak keras,kulit bayi berwarna biru
- penatalaksanaan : Dapat bersifat non bedah dan bedah.Penatalaksanaan non bedah yang paling utama adalah pemberian oksigen untuk mengurangi hipoksia.
3.1.3 Omfalokel (protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbiklikus terbungkus dalam suatu kantong)
Tanda gejala, jarang yang mengeluh nyeri. Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol, tetapi jika lubangnya besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.
Penyebabnya, kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.
. Etologi
Faktor-faktor yang berperan menimbulkan terjadinya omphalokel diantaranya adalah infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, hipoksia, penggunaan salisilat, kelainan genetik serta polihidramnion.Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu: Faktor kehamilan dengan resiko tinggi,Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat, Polihidramnion,adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus dilacak dengan USG.
.Penatalaksanaan:
Pasang selang nasogastrik berkaliber besar saat persalinan untuk membatasi masuknya udara ke dalam usus, dan jangan menggunakan mulut.Tempatkan tubuh bagian bawah bayi ke dalam kantung plastik steril untuk membatasi kehilangan panas, cairan dan melindungi usus dari kerusakan dan infeksiBerikan cairan intra vena.Periksa adanya kelainan lain, termasuk ekokardiografi.Perbaikan secara pembedahan biasanya dilakukan pada hari pertama kehidupan. Jika defek berukuran besar, visera dapat diletakkan di dalam Silo Silastic, dan secara bertahap ditempatkan di dalam abdomen selama beberapa hari.
3.1.4 Atresia esophagus (penyumbatan/obstruksi dari saluran esophagus/kerongkongan)
Manifestasi pada pada kelainan ini yakni Prenatal ( terjadi polihidramnion), Saat lahir ( busa pada sekter oral disertai dengan tersedak dan sianosis)
TIPE ATRESIA ESOFAGUS
Tipe A(5% sampai 8%) kantong buntu disetiap ujung asofagus, terpisah jauh dan tanpahubungan ke trakea.Tipe B(jarang) kantong buntu disetiap ujung esophagus dengan fistula dari trakea ke segmen esophagus bagian atas.Tipe C (80% sampai 95%) segmen esophagus proksimal berakhir pada kantong buntu, dan segmen distal dihbungkan ke trakea atau bronkus primer dan fistula pendek pada atau dekat bifurkasi.TIPE D (jarang)Kedua segmen esophagus atas dan bawah dihubungkan ke trakea. TIPE E .Sebaliknya trakea dan esophagus nomal dihubungkan dengan fistula umum.
Tiga tanda utama trakeoesofageal fistula: batuk, tersedak, sianosis, Apnea, Meningkatnya distress pernafasan setelah feeding ,Distensi abdomen ,Kebiruan pada kulit (sianosis) ketika diberi makan ,Batuk, gagging, tersedak ketika diberi makan ,Sulit untuk diberi makan
Penatalaksanaan: Lewatkan selang orogastrik dan lakukn aspirasi kantung untuk menghindari pnemonia aspirasi.Cairan intra vena untuk resusitasi dan pemeliharaan. Berikan TPN (Total Parenteral Nutrisi) sejak dini.Memerlukan koreksi dengan pembedahan.
3.1.5 Hischprung (Gangguan pasase usus besar karena tidak adanya sel ganglion di dalam pleksus aurerbach/meissner)
- Pengertian
PenyakitHisprung (Hirschprung) adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus (Ariff Mansjoer.dkk, 2000).Penyakit Hisprung disebut juga kongenital aganglionik megakolon. Penyakit ini merupakan keadaan usus besar (kolon) yang tidak mempunyai persarafan (aganglionik).karena ada bagian dari usus besar (mulai dari anus kearah atas) yang tidak mempunyai persarafan (ganglion), maka terjadi “kelumpuhan” usus besar dalam menjalanakan fungsinya sehingga usus menjadi membesar (megakolon). Panjang usus besar yang terkena berbeda-beda
- Etiologi Penyakit Hisprung:
Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.
- Gejala Penyakit Hisprung: Akibat dari kelumpuhan usus besar dalam menjalankan fungsinya, maka tinja tidak dapat keluar. Biasanya bayi baru lahir akan mengeluarkan tinja pertamanya (mekonium) dalam 24 jam pertama. Namun pada bayi yang menderita penyakit Hisprung, tinja akan keluar terlambat atau bahkan tidak dapat keluar sama sekali. Selain itu perut bayi juga akan terlihat menggembung, disertai muntah. Jika dibiarkan lebih lama, berat badan bayi tidak akan bertambah dan akan terjadi gangguan pertumbuhan..
- Penatalaksanaan klien dengan Hisprung:
Konservatif. Pada neonatus dilakukan pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.Tindakan bedah sementara. Kolostomi pada neonatus, terlambat diagnosis, enterokolitis berat dan keadaan umum buruk. Tindakan bedah defenitif. Mereseksi bagian usus yang aganglionosis dan membuat anastomosis.
3.1.6 Atresia Duodenum
Atresia Duodenum yaitu kondisi dimanaduodenum (bagian pertama dari usus halus)tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yangtidak memungkinkan perjalanan makanan darilambung ke usus.Penyebab atresia duodenum ini belumdiketahui secara jelas namun kerusakan padaduodenum ini terjadi karena Kegagalanrekanalisasi lumen usus selama masakehamilan minggu ke 4 dan minggu ke 5. Kejadian ini banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur.
Gejala Atresia Duodenum:
Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas. Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu. Muntah terus menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam. Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kencing.Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekonium
Penatalaksanaan:
Pemberian terapi cairan intravena. Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi
Komplikasi:
Dapat ditemukan kelainan kongenital lainnya. mudah terjadi dehidrasi terutama bila tidakterpasang line intravena. Setelahpembedahan, dapat terjadi komplikasi lanjutseperti pembengkakan duodenum(megaduodenum), gangguan motilitas usus,atau refluks gastroesofageal.
Pada penderita atresia duodeni ini belum ditemukan obatnya. Jalan satu-satunya hanya dengan pembedahan Atresia duodeni. Pada bayi baru lahir harus dicurigai bila bayi tersebut muntah segerasetelah lahir dan secara progesif menjadi buruk dengan pemberian makanan.
3.1.7 Meningokel (Lapisan meningen menonjol keluar kanalis vertebralis)
Meningokel adalah penonjolan dari pembungkus medulla spinalis melalui spina bifida dan terlihat sebagai benjolan pada permukaan. Pembengkakan kistis ini ditutupi oleh kulit yang sangat tipis. Meningokel merupakan kelainan kongenital SSP yang paling sering terjadi. Biasanya terletak di garis tengah. Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Tidak terdapat gangguan sensorik dan motorik. Bayi akan menjadi normal sesudah operasi (IKA-FKUI; Hal-1136)
Mielomeningokel adalah penonjolan meninges dan sebagian medulla spinalis, selain kantong berisi CSS. Daerah lumbal atau lumbosakral terdapat pada 42% kasus; torakolumna pada 27 kasus, sacral 21% kasus; dan torakal atau servikal pada 10% kasus. Bayi dengan mielomeningokel mudah terkena cedera selama proses kelahiran.
Penyebab:
Hal-hal berikut ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar vitamin maternal rendah, termasuk asam folat: mengonsumsi klomifen dan asam valfroat: dan hipertermia selama kehamilan. Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam folat (Cecila L. Betz & Linda A. Sowden, 2002; hal-468).
Penatalaksanaan:
Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran. Pencangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi keperawatan yang dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi tersebut pada berbagai system tubuh.
Perbaikan mielomeningokel, dan kadang-kadang meningokel, secara bedah diperlukan..
3.1.8 Ensefalokel (Defek tulang kranium yang menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat)
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.
Gejala Ensefalokel berupa :Hidrisefalus , Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik), Gangguan perkembangan, Mikrosefalus,Gangguan penglihatan, Keterbelakangan mental dan pertumbuhan, Ataksia, Kejang.
Penyebab Ensefalokel:
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.
Mencegah Ensefalokel:
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folatHal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Salah satunya, encephalocele atau ensefalokel.
Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.sebelum dilakukan pembedahan bayi di taruh ihkubator dahulu.
3.1.9 Hidrosefalus (dilatasi ventrikel yang progresif disebabkan adanya timbunan cairan cerebrospinalis yang berlebihan)
Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara medisnya, kondisi Hydrocephalus merupakan “Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel )”
Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus) yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian.
Hidroscephalus ada dua, yaitu:
- Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel
- Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.
Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi)Ø yaitu kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.
Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi
Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:
- Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.
- Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.
- Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis
Penyebab Hidrosefalus:
Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Hassan et al, 1985).
Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut :
KongenitalAgenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis serebral, genetis. DegeneratifHistiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe. InfeksiPost meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital Kelainan metabolism,Penggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada wanita hamil (Lott et al, 1984).Trauma Seperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang mengganggu aliran CSS. NeoplasmaTerjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma. Gangguan vaskulerDilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi arteriovenosa.
Pemantauan dan penanganan:
Pada neonatus, hidrosefalus dipantau dengan pemeriksaan serial ultrasonografi kranial untuk ukuran ventrikel dan lingkar kepala. Jika berat dan progresif atau bayi menjadi simtomatik, suatu pintas ventrikel di masukkan secara pembedahan.
3.1.10 Labioskizis (bibir sumbing), labiopalatoskizis (bibir & palatum sumbing), labiognatopalatoskizis (sumbing dari bibir, palatum, hingga hidung).
Labio/plato skisis adalah merupakan kongenital anomali yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah.Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.
Penyebab:
Faktor Heriditer Sebagai faktor yang sudah dipastikan. Gilarsi : 75% dari faktor keturunan resesif dan 25% bersifat dominan.Mutasi gen danKelainan kromosom.
Faktor Eksternal / Lingkungan : Faktor usia ibu .Obat-obatan. Asetosal, Aspirin (Schardein, 1985) Rifampisin, Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam Flufetamat, Ibuprofen, Penisilamin, Antihistamin dapat menyebabkan celah langit-langit. Antineoplastik, Kortikosteroid, Nutrisi, Penyakit infeksi Sifilis, virus rubella, Radiasi, Stres emosional,Trauma, (trimester pertama),Faktor hormonal,Faktor mekanik
Labioskizis merupakan kelainan yang terjadi akibat gagalnya jaringan lunak (struktur tulang) untuk menyatu selama perkembangan embrio.
- Manifestasi Klinis:
Pada labio Skisis:Distorsi pada hidung. Tampak sebagian atau keduanya. Adanya celah pada bibir
- Pada palato skisis:Tampak ada celah pada tekak (uvula), palato lunak, dan keras dan atau foramen incisive.Adanya rongga pada hidung. Distorsi hidungTeraba aa celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari. Kesukaran dalam menghisap atau makan
Komplikasi: Gangguan bicara dan pendengaran.Terjadinya otitis media. Asirasi. Distress pernafasan. Risiko infeksi saluran nafas. Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
Penatalaksanaan:
Pada bayi yang langit-langitnya sumbing barrier ini tidak ada sehingga pada saat menelan bayi bisa tersedak. Kemampuan menghisap bayi juga lemah, sehingga bayi mudah capek pada saat menghisap, keadaan ini menyebabkan intake minum/makanan yang masuk menjadi kurang. Untuk membantu keadaan ini biasanya pada saat bayi baru lahir di pasang:
1) Pemasangan selang Nasogastric tube, adalah selang yang dimasukkan melalui hidung..berfungsi untuk memasukkan susu langsung ke dalam lambung untuk memenuhi intake makanan.
2) Pemasangan Obturator yang terbuat dari bahan akrilik yang elastis, semacam gigi tiruan tapi lebih lunak, jadi pembuatannya khusus dan memerlukan pencetakan di mulut bayi. Beberapa ahli beranggarapan obturator menghambat pertumbuhan wajah pasien, tapi beberapa menganggap justru mengarahkan. Pada center-center Cleft seperti Harapan Kita di Jakarta dan Cleft Centre di Bandung, dilakukan pembuatan obturator, karena pasien rajin kontrol sehingga memungkinkan dilakukan penggerindaan oburator tiap satu atau dua minggu sekali kontrol dan tiap beberapa bulan dilakukan pencetakan ulang, dibuatkan yang baru sesuai dengan pertumbuhan pasien.
3) Pemberian dot khusus dot khusus, dot ini bisa dibeli di apotik-apotik besar. Dot ini bentuknya lebih panjang dan lubangnya lebih lebar daripada dot biasa; tujuannya dot yang panjang menutupi lubang di langit-langit mulut; susu bisa langsung masuk ke kerongkongan; karena daya hisap bayi yang rendah, maka lubang dibuat sedikit lebih besar.
4) Operasi, dengan beberapa tahap, sebagai berikut : Penjelasan kepada orangtuanya.
Umur 3 bulan (rule over ten) : Operasi bibir dan alanasi (hidung), evaluasi telinga. Umur 10-12 bulan : Operasi palato/celah langit-langit, evaluasi pendengaran dan telinga. Umur 1-4 tahun : Evaluasi bicara, speech theraphist setelah 3 bulan pasca operasi.Umur 4 tahun : Dipertimbangkan repalatoraphy atau/dan PharyngoplastyUmur 6 tahun : Evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran. Umur 9-10 tahun : Alveolar bone graft (penambahan tulang pada celah gusi). Umur 12-13 tahun : Final touch, perbaikan-perbaikan bila diperlukan.Umur 17 tahun : Evaluasi tulang-tulang muka, bila diperlukan advance mentosteotomy Leforti.
3.11 Hipospadia (orifisium uretra terdapat di bagian ventral penis antara skrotum dan gland penis)
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Penyebab Hipospadia: Gangguan dan ketidakseimbangan hormone. Genetika .Lingkungan
Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi.
Gejala Hipospadia:
Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah penis.Penis melengkung ke bawah.Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit depan penis. Jika berkemih, anak harus duduk.
Penatalaksanaan:
Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin.
Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :Meluruskan penis ,Uretroplasty
Koreksi dengan pembedahan pada kasus ini dilakukan pada usia 2 tahun sehingga meatus uretra berada pada ujung penis, ereksi dapat lurus, dan penis terlihat normal. Pada sebagian besar kasus hipospadia yang hanya mengenai glans penis, pembedahan tidak diperlukan kecuali kadang-kadang untuk alasan kosmetik.
3.1.12 Fimosis
Fimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.
Fimosis adalah keadaan di mana kulit penis (preputium) melekat pada bagian kepala penis (glans) dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air seni, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan kesakitan saat kencing.
Biasanya yang diserang adalah bagian ujung penis, sehingga disebut infeksi ujung penis atau balanitis. Sewaktu akan kencing, anak menjadi rewel dan yang terlihat adalah kulit kulup terbelit dan menggelembung.
Gejala bayi alami fimosis: Ujung kulit penis mengerut dan tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat buang air kecil, karena muara saluran kencing di ujung penisnya tertutup. Biasanya, dia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang keluar tidak lancar. Kadang-kadang menetes dan kadang memancar dengan arah yang tidak dapat diduga. Anak menangis setiap kali buang air kecil dan kadang disertai demam, akibat terjadi infeksi.
Penyebab fimosis:
Dalam kebanyakan kasus, fimosis adalah bawaan lahir. Pada kasus yang lebih jarang, fimosis terjadi karena kulup kehilangan kemampuan peregangan, misalnya karena peradangan atau luka akibat pembukaan paksa kepala penis. Pembentukan jaringan parut dari bekas luka itu mencegah peregangan kulup.
Perawatan:
Ada tiga cara untuk mengatasi fimosis yaitu dengan disunat (khitan), obat dan peregangan.
Bila anak mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulup yang melekat. Pelebaran (dilatasi) ini mudah, hanya sekitar 5 menit dan tidak perlu dianestesi (dibius).Bila upaya ini gagal, maka tindakan sunat (sirkumsisi) adalah jalan keluarnya. Apalagi, bila fimosisnya menetap atau terjadi infeksi. Bila perlu, dilakukan pembiusan
BAB IV
PENUTUP
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Etiologi kelainan bawaan dapat dibedakan menjad faktor genetic dan non genetic. Berdasarkan patogenesisnya membedakan kelainan kongenital dengan malformasi. Dalam menegakkan diagnosis postnatal perlu beberapa pendekatan seperti penelaahan prenatal, riwayat persalinan, riwayat kelurga, pemeriksaaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Kelainan congenital yang basanya terjadi pada neonates seperti hernia, obstruksi saluran atas, omfalokel, atresiaesofagus, Atresia duodenum, meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, labioskizis, hipospadia, fimosis.
Ada baiknya sebelum hamil untuk dipersiapkan terlebih dahulu mengenai kesehatan ibu dan janin ,agar kelainan kelainan congenital pada neonates dapat diminimalisirkan.
DAFTAR PUSTAKA
Nanny Vivian.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta:Salemba Medika
http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html
Maryam, Andi & Yuniarti. 2009. Buku Ajar Asuhan Kebidanan pada Neonatus, Bayi, dan Balita.. .
Muslihan, Nur Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya
Narendra,Moersintowarti, ddk. 2002. Buku Ajar Tumbuh Kembang Anak dan Remaja Edisi I. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia Sagung Seto.
Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)
anandaayumauliantika's Blog 